Ihtioza kongenitalna, vulgarna, harlekin - ozbiljna kožna bolest

87% svih kongenitalnih kožnih lezija su ihtioze. To su bolesti koje uzrokuju mutacije u genima epitela, što uzrokuje poremećaj njegove normalne strukture. Mogu se manifestirati raznim simptomima, ali postoji znak koji objedinjuje sve oblike - povećanu keratinizaciju i ljuštenje površinskih slojeva kože. Liječenje ihtioze ostaje izazov za modernu medicinu. Međutim, danas postoje tehnike koje mogu poboljšati kvalitetu života pacijenata (uključujući i dojenčad).

U rijetkim slučajevima može se pojaviti ihtioza kože kod odrasle osobe. To je u pravilu posljedica druge ozbiljne bolesti koja narušava tijelo. Dijagnoza i liječenje starijih bolesnika neće biti bitno drugačije.

Ihtiozna koža

Ljudska pokožica ima složenu strukturu - sastoji se od 5 slojeva. Najdublje predstavljaju matične stanice, koje se dijele i potiču sve druge stanice epidermisa. Stratum corneum se nalazi na površini. Prikazana je skalama - bivšim stanicama koje su prošle djelomičnu dezintegraciju i punjenje keratinom (protein, jakost davanja)

Normalno, matična stanica se pretvara u rožnatu skalu za 21 dan.

Kod ihtioze je poremećen normalan stanični ciklus. Povećanjem količine keratina i skraćivanjem vijeka trajanja stanica svih slojeva dolazi do prekomjernog stvaranja rožnatih ljuski. Površinski sloj (rožnat) značajno se povećava u debljini i aktivno se ljušti. Distrofni procesi odvijaju se kroz epidermu, zbog čega koža ne može pružiti zaštitnu funkciju.

Uzroci kongenitalne ihtioze

Svaka prirođena ihtioza nastaje zbog mutacija - promjena u normalnoj strukturi gena. To dovodi do poremećaja u stvaranju bjelančevina, enzima i drugih tvari odgovornih za formiranje rožnatog sloja. Pouzdan razlog njihovog pojavljivanja nije jasan, međutim, utvrđeni su sljedeći nepovoljni čimbenici:

• Opterećena genetika roditelja - prisutnost u pedigreu ili kod djece bilo koje nasljedne bolesti (sindromi Patau, Down, Shereshevsky-Turner, prirođene deformacije, ihtioza, itd.);
• Štetne navike roditelja: konzumiranje alkohola (osobito opasno - tijekom trudnoće i 6 mjeseci prije začeća), pušenje i zlouporaba droga (u istom razdoblju), ovisnost o drogama (bez obzira na trajanje i doze);
• Prisutnost kroničnih infekcija u organizmima oba roditelja (ne samo genitalnih, već i somatskih bolesti: pijelonefritis, gastritis, hepatitis i drugi);
• Svaki kontakt s proizvodima opasne proizvodnje (povećana radioaktivna pozadina, rad u proizvodnji, emisija teških metala u atmosferu, itd.).

Svi štetni učinci koji utječu na roditelje utječu na njihovu djecu. Jednako su važni u tome i stanje organizama, i oca i majke. Stoga, uzrok ihtioze treba tražiti upravo u obitelji djeteta.

Oblici prirođene ihtioze

Postoje dvije velike skupine ihtioze, ovisno o vremenu početka simptoma i mjestu mutacije:

1. Ihtioza novorođenčadi (povezana s ženskim spolnim kromosomom) - ti se oblici kod djeteta počinju razvijati u maternici, pa se rađa s već izmijenjenom kožom. Velika većina pacijenata su dječaci, a bolest je naslijeđena od majki. Ova grupa uključuje:
   • lamelarna ihtioza;
   • ihtiizoformni eritroderma;
   • eritroderma buloznog ihtio oblika;
   • ihtioza harlekin.

Više o razlikama između ovih oblika bit će obrađeno u poglavlju o simptomima bolesti;

Različiti oblici značajno variraju u simptomima i tijeku bolesti. U pravilu se može odrediti vanjskim znakovima, od prvih dana ihtioze. To vam omogućuje da odaberete taktike skrbi za djecu i započnete liječenje.

Simptomi kongenitalne ihtioze

Kako izgleda ihtioza kod novorođenčadi?

Na rođenju se čini da je dijete s ihtiozom “pakirano” u debeli film svijetlo smeđe boje. Ovaj uvjet označen je izrazom "plod kolodiona". Nakon određenog vremena (od nekoliko sati do tjedan dana) film se počinje spuštati, nakon čega treba pratiti stanje kože djeteta.

Postoje četiri mogućnosti kako će se kasnije pojaviti ihtioza kod novorođenčeta. Simptomi svakog oblika su toliko specifični da se dijagnoza može postaviti nakon rutinskog pregleda djeteta. Dajemo najkarakterističnije znakove za svaku od njih:

• Teška koža;
• Kapci i usne bebe su okrenute prema van;
• Između velikih rožnatih ljusaka formiraju se duboke pukotine. Ta se područja stalno mokre, jer međustanična tekućina slobodno prolazi kroz njih;
• Na dlanovima i stopalima - duboke pukotine između debelih ljusaka.

• Dijete se rađa u "filmu", koji uskoro počinje sušiti, razbijati i razdvajati;
• Koža ima izgled spaljenog - svijetlo crvena, s beznačajnim pilingom žarišta;
• Koža je zategnuta, sa srebrnim prugama koje se na njegovoj površini formiraju s godinama;
• Kod nekih bolesnika uši postaju nepravilne.

• Značajno zadebljanje stratum corneum epidermisa preko cijele površine tijela;
• Preokret kapaka, usana;
• Duboko napuknuta koža, poput otvorenih rana;
• Smanjenje veličine glave novorođenčeta - mikrocefalija.

S godinama, težina simptoma se donekle smanjuje (osim kod harlekinskog sindroma). Koža dobiva normalnu boju, ali njezina nepropusnost i prekomjerno ljuštenje ostaju. Kada pacijent ima laminarni oblik, moguće je promatrati srebrne pruge koje traju cijeli život.

Simptomi vulgarne (odgođene) ihtioze

Prvi znakovi bolesti kod djece počinju se pojavljivati ​​u prosjeku 2-12 mjeseci nakon rođenja. Karakterističan je početak ihtioze zimi. Simptomi su mnogo manje izraženi nego u drugim oblicima. Odlikuje se sljedećim manifestacijama:

• Povećano ljuštenje kože preko cijele površine tijela, osim lica, poplitealnih i aksilarnih fossa;
• Dlanovi i potplati dobivaju karakterističan izgled - obrazac kože je uvelike pojačan, utori na njihovoj površini produbljuju, ton kože se smanjuje. Liječnici su ih nazivali "senilnim dlanovima / nogama";
• U pravilu, na bedrima i ramenima, rožnati sloj je znatno zadebljan odvojenim malim žarištima. Ako držite ruku na površini kože na tim mjestima, ona će imati rebrastu strukturu.

Vulgarnu ihtiozu karakteriziraju naizmjenične pogoršanja s razdobljima blagostanja. Simptomi se pogoršavaju zimi, nekoliko smanjenja - u proljeće i ljeto.

Stečeni oblici ihtioze

Osim kongenitalne ihtioze, postoji i stečeni oblik ove bolesti. Glavni razlozi za njegov razvoj su:

• Nedostatak vitamina A, koji je odgovoran za normalno funkcioniranje kože;
• Prisutnost malignog tumora i razvoj paraneoplastičnog sindroma je stanje u kojem imunološki sustav počinje „griješiti“ i napasti zdrave stanice tijela (u ovom slučaju kože);
• Alkohol ihtioza - uzrokovana je kvarom kože i oštećenjem krvnih žila.

Stečena ihtioza, u pravilu, nije opasna po život i očituje se malim brojem simptoma: povećanim pilingom, povećanim uzorkom dlanova i stopala, prisutnošću pukotina. Glavni način liječenja ovog oblika je uklanjanje uzroka bolesti (uništiti tumor, nadoknaditi nedostatak vitamina, itd.). Sa svojom neučinkovitošću, terapija se provodi na isti način kao kod kongenitalne ihtioze.

Liječenje ihtioze

Važno je napomenuti sljedeći trenutak - nemoguće je jednom zauvijek riješiti ovu bolest. Pacijenti bi trebali kontrolirati svoj tok uz pomoć lijekova i određenog načina života. Srećom, razvijene su djelotvorne metode za liječenje ihtioze kože bilo kojeg oblika (s iznimkom harlekinskog sindroma), čime se eliminira većina neugodnih simptoma.

Opća terapija

Prilikom rođenja djeteta s „kolodionskim sindromom“ odmah se smješta u poseban inkubator u kojem se stvara određena vlažnost (obično povišena) i temperature. Od prvog dana života bebe koja pati od ihtioze kože propisane su sljedeće skupine lijekova:

1. Hormoni-glukokortikosteroidi (GCS) - nije posve jasno zašto hormoni imaju pozitivan učinak na tijek ihtioze. Međutim, u kliničkim studijama, njihov učinak je u potpunosti dokazan. Za liječenje, najčešće, koristite prednizon, hidrokortizon. Prosječno trajanje tečaja je 4-7 tjedana, nakon čega se počinje postupno smanjivati ​​doza;
2. Vitamin A - ovaj lijek poboljšava metabolizam u koži i potiče stvaranje međustanične tvari. Liječnici odabiru dozu i oblik lijeka pojedinačno, ali najčešće koriste kratke tečajeve (do 2 tjedna). Pripravci vitamina A dostupni su u aktivnom obliku, pod nazivom Retinol / Retinol Acetat. Ako ste alergični na njega, lijek Atsitretin možete koristiti kao alternativu;
3. Antibiotici - pitanje imenovanja antimikrobnih sredstava rješava se pojedinačno za svakog pacijenta. U pravilu, preporuča se primanje, kada dijete ima veliku vjerojatnost pripajanja infekcije;
4. Intravenozne tekućine elektrolitskih preparata i proteinskih otopina (albumina) neophodne su za poboljšanje općeg stanja. U pravilu novorođenčad proizvodi infuzije u umbilikalnu venu.

Tijekom egzacerbacija ihtioze liječenje se provodi prema sličnoj shemi. Za svakog pacijenta, liječnik ispravlja preporuke - uklanja antibiotike ili intravenske infuzije iz recepta, dopunjuje terapiju tijekom dodatnih vitamina (PP, B)₁, ₆) itd. Opće liječenje se provodi sve dok se ne postigne dobar učinak, u obliku smanjenja simptoma.

Lokalno liječenje

To je sastavni dio liječenja bilo kojeg oblika ihtioze. Kako je zahvaćeni površinski sloj kože, na najlakši način je utjecati na pripravak u obliku masti ili kreme. Trenutno se koriste kombinacije sljedećih skupina lijekova:

• Mast na bazi 2% ureje (Uroderm);
• vazelin;
• lanolin;
• Emolenti (Atoderm, Topikrem, Foretal, itd.) - ove tvari nisu lijekovi i odobreni su za uporabu kod novorođenčadi;
• dekspantenola;
• Lokalni hormoni GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, itd.).

Stariji bolesnici mogu dodatno preporučiti masti s 2% salicilne kiseline, koje smanjuju ljuštenje kože. Međutim, ovi lijekovi su kontraindicirana u djece do 3 godine. Danas se vrlo rijetko koriste, zamjenjujući ih omekšivačima.

Fizioterapijski tretman

Terapija ihtioze u djece ne bi trebala raditi bez fizioterapije. Najbolje metode su ultraljubičasto zračenje i sunčanje, ne dulje od 30-40 minuta. Ovi postupci stimuliraju metabolizam u stanicama kože i smanjuju intenzitet desquamation. Liječenje starijih bolesnika može se dopuniti redovitim posjetima turskoj ili ruskoj kupelji (temperatura ne viša od 55 ° C), redovitim posjetima odmaralištima (najmanje 1 put godišnje) s morskim zrakom i toplom klimom.

Značajke brige o djeci s ihtiozom

U pravilu je novorođenče u inkubatoru oko 2-4 tjedna. U ovom trenutku aktivna terapija za ihtiozu. Važno je da nakon slijeganja akutnih događaja i otpuštanja djeteta kući roditelji trebaju pružiti odgovarajuću njegu. Navedite glavne odredbe:

1. Točno se pridržavajte liječničkih obveza. Čak iu ambulantnoj fazi liječenje se mora nastaviti. Najčešće se sastoji u nanošenju ljekovitih masti, krema ili emolijenata;
2. Pratite kožu djeteta. Najbolji pokazatelj stanja bolesnika s ihtiozom je njegova koža. Važno je ne propustiti razdoblje pojačane desquamation, znakove upale (crvenilo kože, povećanje lokalne temperature, edem, stvaranje pustula), bezrazložnu tjeskobu djeteta. Posebno su ti znakovi značajni zimi, kada postoji velika vjerojatnost pogoršanja;
3. Nemojte ozlijediti kožu djeteta. Budući da je funkcija epidermisa oslabljena, koža djeteta je sklonija raznim ozljedama. Svaka rana je ulazna vrata za infekciju. Ako je moguće, treba ih izbjegavati, a ako ne mogu, liječiti s 0,005% klorheksidina ili drugim antiseptikom koji će liječnik preporučiti;
4. Nemojte koristiti pelene s grubom površinom, šalove, tvrde deke i bilo koju drugu odjeću koja može nadražiti kožu djeteta. To će dovesti do teškog svrbeža i tjeskobe djeteta.

Hranjenje i tjelesna aktivnost ove djece ne bi se smjele razlikovati od njihovih vršnjaka. To će im u budućnosti omogućiti da uzmu svoju bolest i postanu punopravni dio društva.

pogled

Kod svih oblika ihtioze, s iznimkom harlekinskog sindroma, prognoza je povoljna. U većini slučajeva bolest ne utječe na način života pacijenata, uz pravodobno liječenje. Tijekom života pojavit će se razdoblja egzacerbacija (češće zimi) i normalizacije stanja kože. U vrijeme pogoršanja, važno je provesti odgovarajući tretman.

Harlekin ihtioza obično završava smrću djeteta.

prevencija

Znajući čimbenike mutacije, možete značajno smanjiti rizik od ihtioze kod vašeg djeteta. Planiranjem buduće trudnoće, uklanjanjem štetnih učinaka na vaše tijelo i redovitim kontroliranjem njegovog tijeka, zaštitit ćete dijete od većine kongenitalnih bolesti.

Što treba učiniti u okviru pregravidne pripreme (prije trudnoće)?

1. Oba roditelja posjećuju zdravstveni centar / kliniku kako bi identificirali izvor kronične infekcije (neliječeni pielonefritis, cistitis, gastritis, itd.) Ili kako bi se osiguralo da nije prisutan;
2. Trudnica u posjetu antenatalnoj klinici, podvrgava se pregledu ginekologa i polaže potrebne testove. Cilj je identificirati patologiju cerviksa, endometritisa, vaginitisa i drugih bolesti rodnog kanala, hormonalne disregulacije;
3. Ako je u obitelji bilo slučajeva rođenja djece s kromosomskim / genskim mutacijama, trebate se obratiti centru za medicinsko i genetsko savjetovanje. On je na svakom polju, ali, nažalost, neke analize morat će se platiti;
4. Eliminirati alkohol, droge i pušiti najmanje šest mjeseci prije početka trudnoće;
5. Ako je potrebno, uzmite folnu kiselinu, pripravke joda i sve druge lijekove potrebne za liječenje kroničnih bolesti. Važno je postići remisiju tih patologija.

Ove jednostavne preporuke omogućit će 95% smanjenje rizika od nastanka urođenih bolesti kod djeteta. Tijekom trudnoće treba redovito pratiti u antenatalnoj klinici i prisustvovati svim ultrazvučnim pregledima (prvi je na 10-14 tjedana, drugi na 20-24 tjedna, treći na 30-32 tjedna). To će omogućiti procjenu fetalnog intrauterinog stanja i moguće prisutnosti urođenih bolesti. Ultrazvuk se može ponoviti, ako je potrebno, bilo koji broj puta, jer je njegova sigurnost za dijete i majku dokazana mnogim kliničkim ispitivanjima.

Bolest, osobito prirođena, lakše je spriječiti nego izliječiti. Ne biste trebali sebe i svoje nerođeno dijete izložiti patnji, jer moderna razina medicine dopušta, ako roditelji žele, da to izbjegnu.

Često postavljana pitanja od pacijenata

Da, međutim, uzorak je ponekad vrlo teško ući u trag. Kod rođenja dječaka s ihtiozom postoji velika vjerojatnost ponovnog pojavljivanja bolesti u obitelji. Ako je ihtioza odgođena, mnogo je teže predvidjeti povratak patologije. To može pomoći službi medicinskog genetskog savjetovanja.

Da, ovisno o obliku klasične sheme nešto razlikuje. Primjerice, s harlekinskim sindromom povećavaju se doze GCS-a, a kod buloznog oblika gotovo uvijek se propisuju antibiotici. Međutim, te će nijanse odrediti liječnik pojedinačno.

Vjerojatnost da je ultrazvuk dao točan rezultat 92-95%. U tom slučaju, odluku donose samo roditelji, nakon što je liječnik objasnio sve moguće opcije. Oni mogu ili napustiti dijete ili prekinuti tijek trudnoće u bilo koje vrijeme.

U kliničkoj praksi, s nuspojave lijekova za vanjsku uporabu gotovo nikada ne pojavljuju. Možemo reći da su sigurni. Budući da se hormoni propisuju pacijentima s ihtiozom samo kratkim tokom, trajno smanjenje imuniteta ili Cushingov sindrom (hiperkorticizam) također nema vremena za razvoj.

Ihtioza: obilježja kožne bolesti kod djece

Ihtioza je kožna bolest vrlo slična dermatozi. Njegova karakteristična osobina je pojava ljusaka na koži koje izgledaju kao riblje ljuske. Prevedeno iz drevne grčke "ihtioze" - ribe. Ljudi nazivaju bolesti riblje ljuske.

Značajke i vrste bolesti

Bolest imitioze ima nekoliko varijanti:

• obična;
• serpentina;
• crna;
• igla;
• lamelama;
• biser.

Ihtioza harlekin je najrjeđi i najteži oblik bolesti. S porazom ihtioze harlekin značajno povećava gubitak vode, narušava regulaciju temperature tijela. Harlekin pokriva cijelo tijelo, pa čak i lice s ljuskama.

Ihtioza kože kod djece (kongenitalna) nastaje kršenjem prirodne keratinizacije kože djeteta. Kongenitalna ihtioza je posebna vrsta patologije koja ima svoje osobine i istaknuta je u posebnoj kategoriji. Bolest počinje razvijati na 4-5 mjeseci fetalnog života.

No, bolest se prenosi na dijete samo kada je patologija gena u oca i majke. Događa se da se ne dogodi sto posto prijenosa. To je zbog specifičnosti gena. Kongenitalna ihtioza potvrđena je rezultatima biopsije kože nakon kliničke dijagnoze.

Djetetova se bolest već manifestira u majčinoj utrobi u blagom ili čak teškom obliku. No, postaviti tijekom trudnoće ovu dijagnozu je definitivno vrlo problematično. Lamelarna ihtioza u novorođenčadi promatrana je od njezina rođenja.

Tijelo mu je prekriveno žućkasto-smeđim filmom koji podsjeća na kolodion. Dijete je također pothranjeno. Često postoje malformacije nekih unutarnjih organa u fetusu. Oštećena koža novorođenčeta nalikuje ljusci s velikim krvarenjima i ljuskama. Ruke, noge, lice, usta, uši i nos su više pogođeni. Patologija mukoznih membrana ne utječe. Njihov rast se nastavlja, ostavljajući rupe van.

Otvor nosa, usta i oči začepljeni su stratum corneumom. Disanje je narušeno, jedenje je teško. To je pogoršalo tijek bolesti. Vitalni organi često pate - pluća, srce i bubrezi djeteta.

Gubi se otpornost na infekcije, pojavljuju se zarazne bolesti. Zaštitna reakcija djetetova tijela ne djeluje. Zbog nekompatibilnosti života s patologijom može doći do smrti. No, bolest često prolazi, pretvarajući se u eritrodermu.

Vrlo rijetko kongenitalna ihtioza kože prolazi sama od sebe. Obično se ihtioza najčešće javlja kod adolescenata. Tijekom puberteta dolazi do reorganizacije mnogih metaboličkih procesa. Oni tako ostaju do kraja života. Obično u toplijem razdoblju godine i na kraju puberteta dolazi do poboljšanja stanja pacijenata.

Petogodišnje dijete ima najopsežnije dijelove lezija kože s ljuskama. Patološki se proces proteže na obraze i čelo. Na tim područjima možete vidjeti puno malih ljusaka na koži koje izgledaju kao mekinje. Ovaj tip pilinga naziva se ljuskav.

Simptomi ihtioze

Simptomi ihtioze - to je vrlo suha koža sa strane tijela, crvenilo kože bez znakova upale. Peeling u koljenima i laktovima, u donjem dijelu leđa, u gležnjevima. Općenito, ploče za nokte i kosa se ne mijenjaju. Osim toga, pacijent se ne može žaliti na bolest. On će biti poremećen samo svojim izgledom, jer ihtiozna bolest izaziva keratinizaciju kože.

No, jasno očituje simptome ihtioze u djece samo mlađi. Zbog slabe proizvodnje sebuma dolazi do isušivanja kože. Kosa počinje ispadati, postaje rijetka i mršava. Mala djeca su zakržljala, njihov mentalni razvoj pati. Dijete treba pratiti psiholog. Atmosfera u kojoj se pacijent nalazi mora biti pozitivna. Imunitet na opterećenje. Započnite gljivične i upalne bolesti.

Crna ihtioza razvija se u osoba srednje i starije dobi. Ljudska koža je sklon pigmentaciji, pa su ljuske tamne boje. Ovaj tip ihtioze definira se kao manifestacija genske patologije ili utjecaja na okoliš.

Liječenje ihtioze

Liječenje ihtioze kože prvenstveno se usredotočuje na olakšanje ljudskog stanja. Stoga je naglasak na uporabi krema, masti, gelova. Metode radikalnog liječenja ne postoje, jer je bolest genetska. U slučaju zaraznih komplikacija, liječenje ihtioze provodi se antibioticima koje propisuje genetičar.

Za utvrđivanje postupaka uključuju uzimanje vitamina A, kao i E. Dodijeljen skupini vitamina B, proizvode s arsenom i željezom. Oni stimuliraju aktivnost imuniteta. Podložan je potpunoj kontroli nadbubrežne žlijezde, štitne žlijezde i organa za izlučivanje. Mogu se propisati i hormoni.

Liječnici preporučuju i sunčanje i slabo ultraljubičasto zračenje, plivanje u moru. Možete napraviti tople kupke koristeći morsku sol (do 20 puta). Dopušteno je dodavanje glicerina ili boraksa u vodu. Olakšajte stanje bolesnog djeteta u kadi s dodatkom škroba ili sode bikarbone, truljenja sijena. Nakon kupanja, kožu treba podmazati masnom kremom koja sadrži vitamin F. Ali maslinovom ulju treba dodati kremu. Pojedinačni liječnik će odabrati svoju koncentraciju.

Dojenčad često ima prehrambene probleme. Bolest zahtijeva intravensko hranjenje. Potrebno je nadzirati elektrolit kako bi se spriječila neravnoteža elektrolita.

Tradicionalne metode liječenja

Kako se postupa s ihtiozom, uz pomoć narodnih lijekova, travar će moći točno objasniti. Sljedeće biljke pokazale su se dobro u liječenju patologije: krkavina, buhača, konjski rep, majčina gušterica i leuzeja, sjeme zobi i oskoruša, božur, eleutrookokin trnovit, pšenična trava i visoka Aralija. Možete uzeti bilo jednu vrstu ili nekoliko vrsta ljekovitog bilja: buhač - dva dijela; srdačna majčinska trava - jedan dio; bokvica - dva dijela; preslica - jedan dio; pšenična trava - četiri dijela. Smjesa se puni vrućom vodom (500 ml), infuzijom. Infuziju koristite u pola šalice 2 puta dnevno. Prijem - 1 mjesec. Sljedećih 10 dana - pauza. Tečaj treba ponoviti.

Srodni problemi

Mala djeca i adolescenti ne podnose bolest. Razlozi su neuspjeh tjelesnih sustava:

1. Dijete raste polako, ne dobiva na težini, izgleda nespretno, često je bolest popraćena nedostacima u mentalnom razvoju.
2. Bolest povećava izlučivanje sebuma, krši strukturu kose, čak može ispasti. Djetetove ploče za nokte postaju tanke i krhke.
3. Imunitet slabi i zbog toga se često razvijaju virusne bolesti.
4. Bolest izaziva poremećaje metabolizma, endokrini sustav i hormonalni metabolizam.
5. Kolesterol se značajno povećava, što dovodi do bolesti srca i krvnih žila.
6. Razvija se "noćno sljepilo" - bolest u kojoj osoba ne razlikuje predmete u mraku.

Problemi su posebno izraženi zimi. Liječenje mora biti popraćeno pravilnom prehranom i higijenskim postupcima kože. Dnevne šetnje ne mogu se isključiti. Liječenje također zahtijeva sunčanje.

Prevencija bolesti

Razvoj ihtioze bolesti nije moguće spriječiti. Ali možete spriječiti rađanje djeteta s patologijom. Svatko može dobiti savjet od genetskih centara. Pitanje je relevantno za ljude u čijim je obiteljima ta bolest. Kod nasljedstva opterećenog (čak i jednog roditelja), djeca su kontraindicirana. Ali odluku donosi par, s obzirom na složenost bolesti i preuzimanje odgovornosti za život djeteta.

Ihtioza kože kod djece

Ihtioza (ihtioza; grčka ihthys fish + ;sis; sinonim: difuzna keratoma, sauriasis) je nasljedna dermatoza, koju karakterizira difuzni poremećaj keratinizacije tipom hiperkeratoze, formiranje ljusaka na koži) nalik ribi.

Što je ihtioza i njezini uzroci:

Ihtioza je uzrokovana različitim mutacijama gena, čija se biokemijska manifestacija ne dešifrira. Poremećaji metabolizma proteina, osobito metabolizma aminokiselina, koji se manifestiraju prekomjernom akumulacijom niza aminokiselina u krvi i urinu (tirozin, fenilalanin, triptofan, itd.), Metabolizam masti s hiperkolesterolemijom, smanjen bazalni metabolizam, te narušena termoregulacija i disanje kože s povećanjem oksidativna enzimska aktivnost.

Nadalje, utvrđeno je smanjenje funkcionalne aktivnosti štitne žlijezde, nadbubrežnih žlijezda i spolnih žlijezda, insuficijencije humoralne i stanične imunosti. Određena uloga u razvoju dermatoze pripisuje se poremećaju metabolizma vitamina A, potiskivanju funkcije znojnih žlijezda. Uzroci u koži temelje se na poremećajima keratina, koji se manifestiraju viškom proizvodnje keratina, obično s promjenom njegove strukture ili usporavanjem procesa odbacivanja mrtvih stanica s površine kože zbog učinka cementiranja akumulacija.
glikozaminoglikani u epidermisu.

Oblici ihtioze i simptomi:

Na temelju kliničkih i genetskih obilježja razlikuju se sljedeći glavni oblici ihtioze: obični (vulgarni), X-vezani recesivni, urođeni.

Česta (vulgarna) ihtioza:

Uobičajena (vulgarna) ihtioza je najčešći oblik bolesti; naslijeđene na autosomno dominantan način.
Pojavljuje se u trećem mjesecu života ili kasnije (u dobi od 2-3 godine). Koža debla, udovi postaju suhi, grubi zbog formiranja mnoštva bjelkastih ili sivkasto-crnih čvrsto postavljenih ljuski, u ustima folikula kose izraženi su čepovi roga (folikularna keratoza). Piling na koži je slab. Kožni nabori (u području pregiba lakta, aksilarnih fossa, poplitealnih šupljina, genitalija) nisu zahvaćeni. Na dlanovima i tabanima jasno je vidljiv retikularni obrazac kože (zbog kršenja dermatoglifika) s blagim pilingom sluznice.

Težina patološkog procesa može biti različita. Moguća abortivna varijanta - kserodermija, koja se očituje suhoćom i folikularnom keratozom ekstenzorne kože ekstremiteta. Obične ihtioze obično prate distrofične promjene kose i noktiju (stanjivanje, lom, poremećaj strukture).

Također je moguće oštećenje zuba (višestruki karijes, nenormalan zagriz, odsustvo brojnih zubnih oznaka), oči (kronični konjunktivitis, mijopija, retinitis, itd.). Pacijenti su skloni alergijskim bolestima, niskoj otpornosti na pokokokalne i virusne infekcije, pa često pate od neurodermitisa, bronhijalne astme, vazomotornog rinitisa, faringitisa, kronične gnojne upale srednjeg uha, mezotimpanitisa, eustahitisa i sl., kardiovaskularni sustav, itd.

X-vezana recesivna ihtioza:

X-vezana recesivna ihtioza odlikuje se genetskim defektom mikrosomalnih placentnih enzima - steroid sulfataze i aril sulfataze. Samo su muškarci bolesni. Klinička slika se obično razvija nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta (ili, rjeđe, pri rođenju). Horny slojevi su karakteristični u obliku guste velike smeđe-crne ljuske nalik scutes. Izgleda da je koža između njih u pukotinama, tako da nalikuje zmiji ili krokodilu. Promjene su zabilježene na dijelu očiju u obliku maloljetne katarakte. Moguća su mentalna retardacija, epilepsija, hipogonadizam, anomalije kostura.

Kongenitalna ihtioza:

Kongenitalna ihtioza razvija se u maternici; u novorođenčeta. Razlikuju se ihitoze fetusa i kongenitalna ihtioziformna eritroderma. Ihtioza fetusa ili plod harlekina nasljeđuje se autosomalno recesivno. Lezije na koži pojavljuju se 4. i 5. mjesec intrauterinog razvoja. Koža novorođenčeta prekrivena je ljuskom, koja se sastoji od debelih sivo-crnih rožnatih zalisaka, debljine do 10 mm, glatke ili nazubljene, odvojene brazdama i pukotinama.

Djetetove usne su malo pokretne, otvori za usta su izoštreni ili suženi (sonda jedva prolazi). Nos i uši su deformirani, ispunjeni rožnatim slojevima; uvijeni očni kapci, ružni udovi (kosorukost, stopala, kontrakture, interdigitalni skakači), kosa i nokti možda nedostaju. Rođenje djeteta u ihtiozi fetusa je često prerano, može se roditi mrtvi fetus. Većina djece umire nekoliko sati ili dana nakon rođenja kao posljedica promjena u tijelu koje su nespojive s životom, što dovodi do respiratornog zatajenja, srčane aktivnosti, zatajenja bubrega itd.

Kongenitalna ihtioza i eritroderma (Broca) karakterizira, osobito u ranim stadijima, univerzalna koža eritroderme. Razlikuju se lamelarna ihtioza (maglovita) i epidermolitička ihtioza (bulozna). Lamelarna ihtioza je naslijeđena autosomalno recesivno. Od trenutka rođenja, cijela koža djeteta prekrivena je tankim, suhim, žućkasto-smeđim filmom nalik kolodijumu (koloidni fetus). U većini slučajeva, iz filma se formiraju pahuljice (ploče), koje ostaju cijeli život; koža ispod njih je svijetlo crvena (eritroderma).

Koža lica je crvena, rastegnuta, odljuštena; skalp je prekriven obilnim ljuskama; auricles deformirane, imaju rožnate slojeve. Kosa i nokti rastu brže nego inače (hiperdermotrofija); ploče noktiju zgusnu, razvija subungualnu keratozu, kao i keratozu dlanova i tabana u obliku rožnatih slojeva; ukupna alopecija je moguća. S dobi, eritroderma se smanjuje, povećava se hiperkeratoza, karakterizira kongenitalna obrnuta obrnutost očnih kapaka (ektropija), koja je često praćena lagophtalmosom, keratitisom, fotofobijom. Ponekad postoje anomalije zuba, kao i mentalna retardacija.

U nekim slučajevima, film se nakon nekog vremena pretvara u velike skale (lamelarni piling novorođenčadi), koje potpuno nestaju u djetinjstvu. U budućnosti, koža tijekom cijelog života ostaje normalna.

Epidermolitička ihtioza:

Epidermolitička ihtioza se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Koža novorođenčeta izgleda kao opajena kipućom vodom (svijetlo crvena), mjehurići različitih veličina i erozijskih oblika. Simptom Nikolsky pozitivan, jer kršenje keratinizacije popraćeno dyskeratosis. Koža dlanova i tabana je zgusnuta, bjelkasta. U teškim slučajevima javlja se purpura (krvarenje u kožu i sluznicu), bolest završava smrću. U blažim slučajevima djeca preživljavaju. S godinama se broj mjehurića smanjuje, njihov izgled se obično javlja u bljeskovima, često popraćen povećanjem tjelesne temperature. U isto vrijeme, pojačava se keratinizacija pojedinih dijelova kože, koji se jasno razotkrivaju na 3-4. Godini života u obliku guste. prljavi sivi porubi rožnatih slojeva, najizraženiji u području nabora kože.

Kongenitalna ihtioza često se kombinira s oštećenjima živčanog, endokrinog i drugih tjelesnih sustava. Dakle, Sjogren - Larssonov sindrom karakterizira kongenitalna I., spastična paraliza i oligofrenija. Temelj njegovog razvoja je genetski defekt - kršenje procesa uništavanja fitanske kiseline, zbog čega se akumulira u tkivima tijela. U Refsum sindromu uočena je kongenitalna ihtioza, retinitis pigmentosa, polineuritis, mentalna retardacija. Sindrom rude karakterizira kombinacija kongenitalne ihtioze s oštećenjem živčanog sustava (epilepsija, polineuritis, mentalna retardacija), makrocitna anemija i infantilizam.

Dijagnoza ihtioze:

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, potvrđene u sumnjivim slučajevima histološkim pregledom zahvaćene kože. Teškoće u dijagnozi često su uzrokovane kongenitalnom ihtiozom u neonatalnom razdoblju, kada se mora razlikovati od deskvamativne eritroderme Leiner-Moussa i Ritter-ovog eksfoliativnog dermatitisa.

Deskvamativna eritroderma Leiner-Mousse razvija se na kraju prve, češće u drugom mjesecu djetetova života; karakterizirano je crvenilom i ljuštenjem kože ingvinalnih nabora, stražnjice, vlasišta (za razliku od I., ljuske se lako odvajaju); u roku od nekoliko dana proces se širi na cijelu kožu. Lezije kože u kombinaciji s hipokromnom anemijom, hipotrofijom. Eksfolijativni dermatitis Ritter se pojavljuje 5-7. Dana života djeteta s eritemom, desquamation u pupku, prirodnim otvorima. U budućnosti, proces se širi, lezija kože prati odvajanje epidermisa od nastanka erozija. Povećava se tjelesna temperatura, javlja se toksikoza i dispepsija.

Redovita i X-vezana recesivna ihtioza i diferencira se s celijakijom, u kojoj se promatraju suhoća, ljuštenje i oslabljena pigmentacija kože, kao i distrofija noktiju i kose.

Ihtioziformne promjene kože mogu biti stečene prirode, na primjer, s toksikidermijom izazvanom lijekovima, hipovitaminozom A, malignim tumorima (osobito često s limfogranulomatozom, rakom dojke, limfomom); sarkoidoza, guba, senilne promjene kože, itd.

Liječenje ihtioze:

Liječenje obično provodi ambulantni dermatolog ili dermatološka bolnica, ovisno o težini procesa. Vitamini A, E (ili aevit), skupine B, kao i C, PP, glutamevit propisuju se ponovljenim, dugim, intenzivnim tečajevima. Nanesite lipamid, vitamin U, metionin, lipotropnim učinkom. V. kao stimulirajuća terapija proizvode se transfuzije plazme, ubrizgavaju se g-globulin, aloe, kalcij i pripravci željeza.

Prema indikacijama preporučuju se hormonalni lijekovi (tiroidin, inzulin, itd.). Kod kongenitalne ihtioze novorođenčadi se propisuju kortikosteroidni hormoni u kombinaciji s anaboličkim, hemodeznim, kalijevim pripravcima, vitaminima C, skupinom B, antibioticima (ako je indicirano). U nos ulijeva se uljna otopina retinol acetata, a kada se kapak ispusti i u oči. Tijek liječenja provodi se u bolnici 1-11 / 2 mjeseca. pod kontrolom biokemijskih parametara krvi.

U budućnosti, doza kortikosteroida se svodi na potpuno ukidanje u ambulantnim uvjetima; povremeno provoditi istraživanje krvi (sadržaj šećera, koagulograma, kompletne krvne slike), urina, kao i mrlje iz sluznice usne šupljine radi kandidijaze. Vitaminom A, skupinama B, pokazane su dojilje, a imenovanje kortikosteroidnih hormona u slučaju I. starije djece i odraslih je neučinkovito.

Važna je velika pažnja. Djeci se preporučuje kupanje s kalijevim permanganatom (1:15 000). Koža je premazana spermacetom ili dječjom kremom uz dodatak vitamina A, Dzintarsa, Delight i ostalih krema.Odrasle osobe su propisane solne i škrobne kupke, kreme s ureom, natrijev klorid, vinil, aevit itd. i helioterapija, sulfidne i karbonske kupke, koje imaju stimulirajući učinak na metabolizam tkiva i funkciju endokrinih žlijezda, kao i mulj i tresetni blato, preporučuje se za liječenje bolesnika. Posljednjih godina aromatični retinoidi postali su uobičajeni u liječenju I.

prognoza:

Prognoza ovisi o obliku ihtioze. Kada je uobičajena, lamelarna i X-vezana recesivna ihtioza, obično je pogodna za život. Klinički nadzor dermatologa, profilaktički tretman u jesensko-zimskim razdobljima s kompleksom vitamina u kombinaciji s UV zračenjem i sanatorijsko liječenje doprinose održavanju kože bolesnika u relativno povoljnom stanju. Kod kongenitalne I., osobito u kombinaciji s defektima u živčanom i endokrinološkom sustavu, često se uočavaju smrtni slučajevi, zbog narušenog razvoja vitalnih organa i sustava.

prevencija:

Glavna metoda prevencije je medicinsko-genetsko savjetovanje, tijekom kojega se određuje stupanj genetskog rizika i daju odgovarajuće preporuke u vezi s rađanjem obiteljima u kojima postoje slučajevi ihtioze. Izvršena je prenatalna intrauterina dijagnostika pojedinih oblika I., osobito X-vezana recesivna, uz pomoć amniocenteze (preporuča se prekinuti trudnoću ako se nađe fetus).

Ihtioza kože kod novorođenčadi: je li bolest opasna, što učiniti i kako liječiti dijete?

Trenutno, borba protiv nasljednih bolesti postaje sve važnija. Često, ljudi ne pridaju važnost manjim promjenama u stanju kože, ali čak i piling, koji se na prvi pogled čini uobičajenim, može biti razlog za konzultiranje stručnjaka. Ovaj simptom može biti posljedica nedostatka vitamina i znak ozbiljnije bolesti. Jedna od tih opasnih bolesti je ihtioza. To dovodi do keratinizacije pojedinih dijelova dječje kože.

Značajke bolesti

Ihtioza je bolest u kojoj su poremećeni metabolički procesi u tijelu. Poremećaj metabolizma proteina, povećanje sadržaja aminokiselina i lipida u krvi i urinu dovodi do pogoršanja bazičnog metabolizma i metabolizma lipida. Kao rezultat toga, prijenos topline je narušen, koža "disanje" još gore - opskrba kisikom u tijelo kroz kožu se smanjuje.

Pojavljuju se smetnje štitne žlijezde, gonada i nadbubrežnih žlijezda. Poremećeno znojenje. Kao rezultat, imunitet se smanjuje, metabolizam se pogoršava. Ti procesi dovode do sljedećih simptoma:

• crvenilo i iritacija na koži;
• suhe kože pukotine (preporučujemo da pročitate: kako se suha koža liječi u djeteta od 4 godine?);
• nastala su otporna upalna područja.

Oblici ihtioze kože i karakteristični simptomi

Bolest se razvrstava u nekoliko oblika:

1. Ichthyosis vulgaris ili vulgaris je najčešći oblik. Otkriva se u dobi od 3 mjeseca, ali je moguće do 3 godine napredovanje bolesti. Vulgarna ihtioza prvenstveno utječe na osjetljivu kožu pazuha, na koljena i laktove, u prepone, ali se može vidjeti bilo gdje na tijelu. Bolest započinje sušenjem kože, zatim je prekrivena malim koricama bjelkaste ili sivkaste boje. Usporedno s time, djeca imaju problema sa zubima, stanje noktiju i kose se pogoršava, a pojavljuje se i konjunktivitis. Bolest oslabljuje imunološki sustav, otvara put infekciji. Daljnje oštećenje kardiovaskularnog sustava i jetre. Međutim, abortivni tijek bolesti nije isključen, kada oporavak dolazi naglo, bez prolaska kroz sve faze.
2. Kongenitalna ihtioza javlja se tijekom fetalnog razvoja, na 4-5 mjeseci trudnoće. Koža novorođenčeta prekrivena je crnim ili sivim rožnatim koricama u trenutku rođenja. Bolest utječe i na razvoj unutarnjih organa i na pojavu djeteta. Usta su istegnuta ili sužena, što otežava hranjenje. Uši su neprirodnog oblika, kapci ispadaju. Moguće povrede kostura, formiranje membrane između prstiju, bez noktiju. Bolest ponekad dovodi do ranog porođaja, smrti fetusa, smrti novorođenčeta u prvim danima.
3. Težak oblik ihtioze je lamelaran. Dijete je prekriveno velikim pločama koje stvaraju ljusku. Tijek i posljedice su vrlo teški.
4. Recesivni oblik karakterističan je isključivo za muškarce, prenosi se pomoću x-kromosoma. Utvrđivanje prisutnosti bolesti moguće je na 2. tjedan života, ponekad čak i ranije. Tijelo je prekriveno velikim tamno smeđim pločama, između njih su pukotine. Bolest je praćena ozbiljnim posljedicama u obliku mentalne retardacije, epilepsije i poremećaja skeletne strukture.
5. Epidermolitička ihtioza također se odnosi na prirođene. Tijelo novorođenčeta ima jarko crvenu boju. Kora se lako uklanja, moguća su krvarenja u koži, što dovodi do smrti djeteta.

Kod manje teškog tijeka bolesti, područje crvenih područja je smanjeno, ali su mogući recidivi. Počevši od 3 godine, gusti sivi izrasli se formiraju na kožnim naborima. Bolest je praćena oštećenjem endokrinog, živčanog i kardiovaskularnog sustava, spastičnom paralizom, anemijom, oligofrenijom i infantilizmom.

Ozbiljnost bolesti ovisi o dubini mutacije gena. Ponekad je jedina manifestacija bolesti suha koža i blago ljuštenje. Najčešći su uobičajeni i recesivni oblici bolesti u djece.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok opasne bolesti je mutacija gena. Manifestacije bolesti se promatraju s koljena na koljeno. Keratinizacija kože uzrokovana je neuspjehom biokemijskih procesa u tijelu.

Uzrok mutacija gena, lijek još ne može odrediti. Međutim, poznato je da poremećaji metabolizma proteina dovode do nakupljanja lipida i aminokiselina u krvi. Aktivnost enzima odgovornih za oksidacijske procese u koži se povećava. Poremećeno disanje kože i termoregulacija.

Neki oblici ihtioze se stječu i utječu na osobu nakon 20 godina. Stečena ihtioza uzrokovana je bolestima, hipovitaminozama, uzimanjem određenog broja lijekova.

Stečena ihtioza može se pojaviti nakon 20 godina

Što je opasna kožna bolest u djece?

Ihtioza je bolest kože koja narušava normalno funkcioniranje cijelog tijela. Fatalni ishod prirođene ihtioze novorođenčadi nije neuobičajen. Međutim, u slučajevima kada dijete ne umre, bolest dovodi do patoloških pojava koje ugrožavaju život.

Poremećaji u živčanom sustavu kod djece prepuni su kašnjenja u razvoju, različitih oblika mentalne retardacije i prijete epilepsijom. Bolest utječe na strukturu kostura, izobličuje udove i ostavlja trag na izgledu djeteta.

Jedini način za izbjegavanje problema je planiranje trudnoće. Oni ljudi koji imaju barem jednog člana obitelji imaju ovu nasljednu bolest moraju proći temeljiti pregled. Ako nema pouzdanja u normalnu trudnoću, bolje je odbiti rađanje djeteta, prirođena ihtioza se ne može liječiti.

Pravila za njegu djece i ihtioznu terapiju

1. Terapija lijekovima, unos vitamina A, B, E, C. Često ponavljanje terapija vitaminom može olakšati tijek bolesti, izbjeći egzacerbacije. Djetetu se također propisuju kortikosteroidni hormoni, lijekovi koji sadrže lipamid i vitamin U, koji omekšavaju kožu i smanjuju keratinizaciju. Ponekad se krv donorske krvi prenosi na dijete.
2. Topikalni tretman je stimuliranje metaboličkih procesa kože. To mogu biti fizioterapijski postupci: ultraljubičasto zračenje, blatna terapija, helioterapija. Prikazani su različiti tipovi kupki: škrob i ugljične kupke s dodatkom vitamina A.
3. Kod kuće, morate napraviti temeljitu njegu kože, provesti liječenje u skladu s liječničkim receptima. Nakon savjetovanja sa specijalistom, možete dodati tretman tradicionalnom medicinom. Preporučuje se ljekovita mast na bazi ulja gospine trave, biljnih infuzija za gutanje i njegu kože.

Rezultat liječenja ovisi o obliku bolesti. Vulgarne i X-povezane recesivne ihtioze ne ugrožavaju djetetov život ako se liječenje provodi na vrijeme i točno onako kako je propisao liječnik.

Što je prirođena ihtioza

Ihtioza je nasljedna bolest koja se nasljeđuje i koja je glavni uzrok invalidnosti u djetinjstvu. Manifestira se kršenjem normalne keratinizacije kože u cijelom tijelu. Na koži počinju se pojavljivati ​​tumori, slični ribljim ljuskama. Kongenitalna ihtioza prenosi se s generacije na generaciju i može se pojaviti čak i kada je dijete u maternici, ali nije uvijek moguće dijagnosticirati ga na vrijeme.

Ihtioza - nasljedna bolest

Uzroci bolesti

Mutacije u genima koje su odgovorne za razvoj epitelnog tkiva izazivaju tako ozbiljnu bolest kao ihtioza. Ovaj oblik gena je naslijeđen.

U ovom trenutku izvorni uzroci ihtioze nisu poznati, ali su povezani s čimbenicima okoliša koji negativno utječu na razvoj fetusa u maternici i izazivaju nastanak različitih malformacija djeteta.

Kako se bolest manifestira

Kod ljudi s ovom vrstom bolesti dolazi do neuspjeha metabolizma proteina, uključujući aminokiseline, koje karakteriziraju prekomjerne vrste aminokiselina i lipida u krvi i mokraći, što može uzrokovati pogoršanje osnovnog metabolizma i metabolizma masti, kao i probleme u razmjeni topline i protoka kisika kroz tijelo., Osim toga, može doći do komplikacija u aktivnostima znoja, štitnjače, genitalnih žlijezda i nadbubrežnih žlijezda, imunitet i metabolizam također pate, aktivirana je aktivnost enzima koji sudjeluju u oksidativnim procesima disanja kože. Kao rezultat toga, u gornjim slojevima epidermisa nastaju:

• iritacija;
• crvenilo;
• pukotine;
• upaljena područja.

Zbog tih patologija, odvajanje rožnatih područja kože usporava i na tijelu se formiraju tzv. Ljuske, koje je teško odvojiti od kože, uzrokujući neugodne osjećaje.

Ihtiozu karakterizira pojava neugodnih skala.

Vrste kongenitalne ihtioze

Samo tri tipa ihtioze poznate su modernoj medicini, odlikuju se kliničkim i genetskim parametrima, među njima ihtioza je uobičajena (naziva se i vulgarna), X-vezana recesivna, kongenitalna.

Ihtioza vulgarnog tipa

Vulgarna ihtioza češća je od drugih oblika. Ova se vrsta prenosi nasljedno u autosomno dominantnom tipu. Osjeća se u dobi od tri mjeseca do tri godine. Među glavnim simptomima, suha koža se razlikuje zbog pojave u ustima obloge kose sivkasto-crne nijanse međusobno čvrsto povezane. Simptomi ihtioze slabo se pojavljuju na licu, a na kožnim naborima su potpuno odsutni, međutim, dlanovi i stopalo bit će glavni pokazatelj, oni pokazuju izražen retikularni uzorak kože s finim pilingom. Osim gore navedenog simptoma, još uvijek postoje problemi sa zdravljem kose i noktiju: postaju tanji, postaju krhki, njihova struktura poremećena. Također postoji visoki rizik od oštećenja usne šupljine (karijesa, ugriza, itd.) I očiju. Za pacijente koje karakterizira sklonost alergijskim reakcijama, slaba otpornost na bolesti i viruse.

Ihtitoza X-vezana recesivna

X-vezana recesivna ihtioza - značajka koja razlikuje ovaj oblik bolesti od drugog oblika bolesti, je kršenje mikrosomalnih placentalnih enzima. Ova bolest pogađa samo muškarce. Može se dijagnosticirati kada se rodi ili u roku od nekoliko tjedana nakon rođenja. Pilingi na koži počinju se oblikovati u obliku velikih smeđe-crnih ljuski koje izgledaju kao štitovi. Pacijentova koža slična je krokodilu zbog stvaranja pukotina između ljusaka.

Nakon toga mogu se javiti problemi s očima, visoki rizik od razvoja mentalne retardacije, epilepsije, abnormalnosti skeleta i drugih neželjenih bolesti.

Ihtioza kongenitalnog tipa

Urođena vrsta ihtioze dijagnosticira se i kod djeteta koje je još u maternici i kod novorođenčeta. Postoje dvije podvrste ovog oblika bolesti: kongenitalna (početna) ihtioza i eritrodermik.

Kongenitalna ihtioza može se pojaviti u maternici

Značajke prirođenog oblika bolesti

Prve podvrste prenose se s generacije na generaciju autosomno recesivno. Bolest se manifestira već u petom mjesecu trudnoće. Djetetova koža pokriva ljusku rožnatih štitova sivkasto-crne boje, koja razdvaja žljebove i pukotine. Kada je zaraženo ovim tipom, nedostaje im pokret u usnama djeteta (ili su jako rastegnute ili, naprotiv, neprirodno sužene), kršenje strukture nosa i ušiju, ružnoća udova, a periodično se javlja odsustvo čavala i kose.

Kod ihtioze postoji velika vjerojatnost prijevremenog poroda ili pobačaja, bolesno dijete često umire nekoliko sati nakon rođenja zbog nespojivih razvojnih nedostataka sa životom.

Kako se ta bolest prenosi

Epidermolitička ihtioza prenosi se autosomno dominantno.

• Manifestira se u grimiznoj koži, a na njemu se pojavljuju i mjehuri različitih veličina.
• Neispravnost kože nastaje popraćena dyskeratozom.
• Koža na dlanovima i nogama ima bjelkastu nijansu i zbijenu strukturu.
• U slučaju blagog oblika, dijete preživljava, au teškim slučajevima postoji visok rizik od smrti.
• Svake godine broj mjehurića može se smanjiti, a njihov izgled pojavljuje se u bljeskovima, uzrokujući porast temperature i povećanje stupnja keratinizacije pojedinih dijelova tijela.
• Često u pratnji kršenja živčanog, endokrinog i drugih vitalnih sustava ljudskog tijela.

Podrijetlo bolesti javlja se na razini gena

Dijagnoza ihtioze

Samo u posebnim slučajevima dijagnoza ove bolesti može uzrokovati probleme. Za njegovu provedbu, specijalist će morati pregledati pacijenta i provesti histološku studiju uzorka epidermisa. Ako postoji vjerojatnost za ovu bolest, u drugom tromjesečju trudnoće djevojčici se propisuje pregled amnionske tekućine i uzorak kože fetusa. U slučaju potvrde dijagnoze, propisan je pobačaj.

Međutim, postoje oblici ihtioze koji se mogu točno dijagnosticirati tek nakon rođenja djeteta. Dijagnostiku postavlja okružni pedijatar na temelju kliničkih znakova da ima ihtiozu. U većini slučajeva cjelokupna slika provedenih testova je normalna, pa se u slučaju sumnje propisuje diferencijalna dijagnoza.

Liječenje ihtioze

Dermatolog propisuje tijek liječenja za sve vrste bolesti, ali nije moguće potpuno izliječiti genetske oblike ove bolesti. Ovisno o komplikacijama i ozbiljnosti bolesti moguće je hospitalizaciju.

pripravci

Glavni načini suzbijanja simptoma ihtioze su česti ciklusi uzimanja vitamina A, E, B i askorbinske kiseline. Za ublažavanje ljekova propisanih lijekova, koji uključuju lipamid i vitamin U. U slučaju oštećenja endokrinog sustava, praćenog razvojem hipotireoze, propisuje se tiroidin, au slučaju hipofunkcije gušterača će racionalno koristiti inzulin.

Vitamin U pomaže omekšavanju ljusaka

terapija

• U uznapredovalim slučajevima i za osobe s prirođenom ihtiozom, u početku se propisuje hormonska terapija.
• Ako se promatra obrnuti kapak, propisuje se uljna otopina retinola, koja se koristi kao kapi za oči.
• Kada se stanje pacijenta poboljša, doza hormonskih lijekova postupno se smanjuje i ubrzo se potpuno ukida.
• Tijekom remisije potrebno je izvršiti krvnu analizu kako bi se kontroliralo zdravlje pacijenta i procesi koji se odvijaju u tijelu, te se tim analizama može izbjeći pojava komplikacija.
• Za majke koje doje novorođenčad, propisuju i tijek liječenja vitaminima.

Lokalno liječenje

Kupke se dodaju uz dodatak otopine kalija, uz podmazivanje dijelova tijela s kremom za bebe s dodatkom vitamina skupine A.

S obzirom na mjesto zahvaćene kože, starijim pacijentima propisuju se škrob, opće i lokalne kupke s dodatkom vitamina A, natrija i uree.

Terapijska izloženost

Doprinijeti uklanjanju ponovnog pojavljivanja bolesti i za profilaktičke svrhe racionalno korištenje UV zračenja, talasoterapije, helioterapije i odmarališta sa sulfidnim i ugljičnim dioksidnim kupkama, koji blagotvorno djeluju na metabolizam kože tijela, bit će racionalni.

Tijek terapije propisuje specijalist čisto individualno, uzimajući u obzir mnoge čimbenike: oblik, težinu bolesti, pojavu komplikacija.

Osim gore navedenih metoda liječenja kongenitalne ihtioze, bolesnik i njegova rodbina moraju posjetiti psihologa, a tvrdi se da je ova bolest povezana s povredom psihološkog zdravlja osobe.

Ihtioznom pacijentu preporučuje se posjetiti psihologa

Prognoza i prevencija

Prognoza ove bolesti ne može se svidjeti mnogima, to je zbog činjenice da čak i blagi oblik ihtioze može biti popraćen raznim patologijama organa odgovornih za potpuno funkcioniranje tijela, što u kombinaciji može dovesti do neželjenih komplikacija. Međutim, točna predviđanja mogu biti poznata u obliku bolesti, vulgarnim i X-vezanim recesivnim oblicima, ali ne predstavljaju prijetnju ljudskom životu ako redovito posjećujete liječnika i strogo se pridržavate propisanog liječenja.

Jedna od glavnih preventivnih mjera ove dermatološke bolesti do sada se naziva planiranje začeća djeteta, uzimajući u obzir i utvrđujući vjerojatnost da će dijete imati takvu genetsku bolest.

Ako je jedan od partnera sklon ovoj patologiji, rađanje zajedničkog djeteta nije jako preporučljivo, jer se ihtioza kod novorođenčadi ne liječi. Parovima koji se suočavaju s ovim problemom savjetuje se da koriste IVF usluge ili usvoje dijete. U slučaju dijagnoze ove bolesti tijekom trudnoće, odrediti pobačaj.